どうも、インテリア用にストームグラス(天気管)が欲しいcubicです。そのうち作るかも。さてさて、今回は指定難病であるアイカルディ症候群を紹介しましょう。ジジイDMP(デュエルマスターズプレイヤー)が病名を見ると精霊王アルカディアスを連想しそうですが、一体どのような病気なのでしょうか。
概要だよ
まずは病気の概要から。アイカルディ症候群は1965年にAicardiらによって初めて報告された指定難病(難病の中でも厚生労働大臣が指定しているもの)の一つであり、脳梁欠損、網脈絡膜症(Lacunae)、点頭てんかん(ウエスト症候群とも呼ばれる)の3連コンボが見られる、先天性奇形症候群です。日本での症例は極めて少なく、現在確認されている患者は日本国内で100人未満とされています。また、患者はほぼすべてが女性で、男性はそもそも生まれる前に死亡しているケースが多く、症例はごく稀です。
原因は？
アイカルディ症候群の詳しい原因は、今も分かっていません。ただ、患者のほとんどが女性であることから、X染色体優性遺伝、常染色体上の限性発現遺伝子の異常じゃね？と考えられています。
どんな症状やねん
脳梁欠損、網脈絡膜症、スパズム発作の3つの症状がみられます。順番に説明しましょう。
脳梁欠損⋯⋯脳形成異常の一つ。右左の大脳をつなぐ脳梁と呼ばれる神経の束が完全に欠損、もしくは部分的に欠損している状態。妊娠20週以上に胎児超音波検査で診断される。基本的には無症状だが、他の合併症や奇形がある場合は発達障害などの症状がみられる場合がある。
網脈絡膜症⋯⋯網膜と脈絡膜の間に異常が生じる症状。網脈絡裂孔や中心性漿液性網脈絡膜症などが挙げられる。
点頭てんかん⋯⋯脳神経の疾患であるてんかんの一種。生後3〜11か月以内に症状が発現する。てんかん性れん縮やヒプスアリスミアがみられることがあるが、左右で独立した解離性サプレッション・バーストが多くみられる。うなずくような動作や両手を上下に動かす動作、シリーズ形成などが特徴である。
その他、合併症として誤嚥性肺炎、便秘、中耳炎などが報告されています。
治療法
アイカルディ症候群には治療法がありません。現在は抗けいれん薬(ACTH、バルビツレート)を使用して発作を抑えることがありますが、難治性であり、症状を抑えるのみです。主な死因が摂食障害や肺炎であることから、全身管理も必要になります。
以上、アイカルディ症候群の解説でした。やっぱアルカディアスにしか見えないんだよなあ⋯。私は精霊王アルカディアスよりも悪魔神バロム派ですが(わからない人はGoogle先生に聞いてみましょう)。ではまた次回！
